Detalhe da pesquisa
1.
Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(24): 13680-13688, 2020 06 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32493750
2.
Modeling primary ovarian insufficiency-associated loci in C. elegans identifies novel pathogenic allele of MSH5.
J Assist Reprod Genet
; 39(6): 1255-1260, 2022 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35437714
3.
Female-to-male sex reversal associated with unique Xp21.2 deletion disrupting genomic regulatory architecture of the dosage-sensitive sex reversal region.
J Med Genet
; 54(10): 705-709, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28483799
4.
Optimization of Trichomonas vaginalis Diagnosis during Pregnancy at a University Hospital, Argentina.
Korean J Parasitol
; 54(2): 191-5, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27180578
5.
Gonadal tumor development in 46,XX disorders of gonadal development.
Eur J Endocrinol
; 187(3): 451-462, 2022 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35900314
6.
Biochemical profiling study in umbilical cord blood in mothers with metabolic disorders.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 35(25): 8317-8326, 2022 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34496692
7.
Ehlers-Danlos Syndrome: Molecular and Clinical Characterization of TNXA/TNXB Chimeras in Congenital Adrenal Hyperplasia.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(7): e2789-e2802, 2021 06 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33482002
8.
De novo absence status epilepticus associated with the SLC6A1 gene in a pediatric patient.
Epileptic Disord
; 26(2): 233-235, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37877664
9.
Androgen Insensitivity Syndrome: Clinical Phenotype and Molecular Analysis in a Single Tertiary Center Cohort
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 11(1): 24-33, 2019 02 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30251955
10.
Accelerated Pubertal Tempo in a 46,XY Aromatase-Deficient Patient.
Horm Res Paediatr
; 90(4): 275-282, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30173221